“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力，支持临床医生开展法布雷病和戈谢病的相关科研探索，提高罕见病的规范化诊疗与管理，惠及中国罕见病患者。 目前，法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，但因为罕见，临床医师对此类疾病的诊断经验缺乏，患者诊断和治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。在罕见病专家和公益企业的大力支持下，设立了“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”，希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识，并对该类疾病进行筛查和临床规范化诊疗，提高疾病的管理效率，更好惠及罕见病患者。溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症，大多数在儿童期发病。其中，法布雷病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病，导致过早死亡。男性患者预期寿命减少约15至20年，女性患者减少约6至10年。戈谢病患者大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大和功能亢进等，同样会严重影响患儿的生活质量和寿命，导致早期死亡。两种疾病均被纳入2018年版本的国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》中。 “罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”将重点资助法布雷病和戈谢病的相关临床或基础研究，将疾病筛查、疾病特异性治疗、生物标志物的探索、疾病机制探索、疾病管理等作为主要目标，促进诊疗水平的提高，最终惠及更多罕见病患者。 2023.1-2024.12 主办方：中国健康促进基金会 法布雷病和戈谢病 多家资助 项目计划资助15个科研课题，课题以法布雷病和戈谢病的临床筛查、诊断、治疗或疾病管理等方向为探索目标。 法布雷病课题： 10个课题，每个课题10万 戈谢病课题： 5个课题，每个课题10万 课题以法布雷病和戈谢病的临床筛查、诊断、治疗或疾病管理等方向为探索目标。 申请人须为具有科研条件的医疗机构的正式员工，具有中级以上职称，其中中级职称申请人需要一位副高及以上职称的专家进行推荐。
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